Лаборатория генетической диагностики

Научно-исследовательская лаборатория генетической диагностики и биодозиметрии

Заведующий НИЛ: к.биол.н. Неронова Елизавета Геннадьевна

 

Основной задачей лаборатории является обеспечение клиник центра и других организаций здравоохранения исследованиями в области генетической диагностики по различным направлениям клинической практики. В повседневной деятельности лаборатории используются современные методы исследований, необходимые для анализа генетических характеристик пациентов на разных уровнях организации генетического аппарата клеток: как на уровне генов, так и хромосом. Для анализа хромосомного комплекса клеток пациентов лаборатория выполняет практически все цитогенетические методы исследований, которые применяются в клинической практике; молекулярно-генетические исследования, основанные на технологиях флюоресцентной in situ гибридизации (FISH) и полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяют анализировать нарушения и на генном уровне.

Наличие различных технологических подходов позволяет проводить комплексные исследования для пациентов с проблемами репродуктивной функции и бесплодием, с врожденной и наследственной патологией, при эндокринных нарушениях, с гематологическими и онкологическими заболеваниями, выполнять пренатальную диагностику. Оборудование, имеющиеся в лаборатории (световые и флуоресцентные микроскопы фирмы Leica, оснащенные системами анализа изображений, комплекс оборудования для проведения исследований в области генодиагностики и молекулярно-цитогенетической диагностики фирмы BioRad, ДНК-технология, лабораторное оборудование фирмы Eppendorf) и высокая квалификация сотрудников лаборатории, позволяют успешно выполнять необходимые исследования.

 

Генетические исследования при нарушениях репродуктивной функции

В настоящее время в развитых странах бесплодием страдают 10-15% супружеских пар. Считается, что примерно одна треть бесплодных браков обусловлена нарушением репродуктивной функции со стороны мужчины и столько же случаев обусловлено женским фактором. До 20% бесплодных браков связано с репродуктивными проблемами обоих супругов, в ряде случаев причины бесплодия специалистам, к сожалению, установить не удается.

Выявить наличие генетических причин бесплодия можно путем проведения кариотипирования лимфоцитов периферической крови - цитогенетического исследования, которое позволяет изучить хромосомный набор клеток организма и установить наличие численных и структурных нарушений хромосом, а также при выполнении молекулярно-генетических ПЦР-исследований, с помощью которых анализируются мутационные изменения генов.

Показаниями для кариотипирования супружеских пар является:

• бесплодие неясной этиологии;

• привычное невынашивание.

В случае женского бесплодия исследование кариотипа проводится также при:

•  первичной аменорее;

• вторичной аменорее и расстройствах менструальной функции.

Кариотипирование мужчин проводится также при:

• подозрении на синдром Клайнфельтера;

• азооспермии неясной этиологии;

• олигозооспермии неясной этиологии.

Мужское бесплодие может быть связано не только с нарушениями кариотипа соматических клеток, но и с нарушениями хромосомного комплекса сперматозоидов, возникающими в процессе образования половых клеток – утратой хромосом или наличием дополнительных хромосом (анеуплоидиями). Повышенная частота анеуплоидных сперматозоидов увеличивает риск возникновения хромосомной патологии плода и прерывания беременности. Технология FISH, использующая молекулярные зонды, специфичные к определенным хромосомам, позволяет визуализировать численные нарушения хромосомного комплекса сперматозоидов и выявить наличие анеуплоидных клеток в образце спермы.

FISH диагностика спермы (тестирование анеуплоидий) рекомендовано мужчинам при:

• бесплодии неясного генеза,

• множественных неудачах экстракорпорального оплодотворения,

• привычном невынашивании беременности у партнера,

• повышенном уровне фолликулостимулирующего гормона,

• олигоастенотератозооспермии,

• тератозооспермии.

Выявить причины мужского бесплодия на генном уровне позволяет молекулярно-генетический анализ микроделеций в AZF-локусе Y-хромосомы. Было установлено, что микроделеции данного региона Y-хромосомы являются причиной олигозооспермии - снижения количества сперматозоидов в эякуляте и азооспермии - отсутствия сперматозоидов в эякуляте. AZF-локус (фактор азооспермии) находится в длинном плече Y-хромосомы, состоит из трех регионов (а, b, c) и несет гены, ответственные за различные этапы сперматогенеза. В случае утраты (делеций) какого-либо из этих участков развиваются нарушения сперматогенеза различной степени тяжести, поэтому, пациентам с нарушением сперматогенеза кроме исследования кариотипа, может быть дополнительно рекомендовано проведение диагностики AZF-локуса Y-хромосомы.

Генетические исследования при самопроизвольном прерывании беременности

Известно, что 15-20% клинически распознаваемых беременностей заканчиваются самопроизвольным прерыванием на ранних сроках беременности. Причины замершей беременности и выкидыша весьма разнообразны - это и наличие инфекционных, аутоиммунных, гематологических заболеваний, влияние эндокринных, экологических и психогенных факторов. Огромную роль в прерывании беременности играют и факторы генетической природы. Выполненные к настоящему времени масштабные цитогенетические исследования спонтанных абортусов продемонстрировали, что более чем 50% случаев самопроизвольного прерывания беременности обусловлено хромосомными аномалиями зародыша, большинство из которых (до 95%) - составляют нарушения количества хромосом – трисомии, моносомии, полиплоидии. На долю структурных аберраций хромосом приходится до 5% нарушений. В лаборатории для тестирования генетических причин прерывания беременности выполняется цитогенетический анализ абортусов с применением технологии FISH на интерфазных ядрах некультивированных клеток, которая позволяет выявить численные нарушения хромосомного комплекса в плодном материала при замершей беременности. Информация о наличии хромосомной патологии плода при неразвивающейся беременности позволит выбрать наиболее эффективные пути лечения и профилактики этого состояния.

Генетические исследования при онкологических заболеваниях

Для уточнения диагноза, выбора терапии и мониторинга онкологических заболеваний лаборатория выполняет различные исследования:
При онкогематологических заболеваниях:
анализ кариотипа клеток костного мозга и клеток крови,
FISH-диагностика с молекулярными зондами, специфичными для различных генетических маркеров заболеваний,
молекулярно-генетическая диагностика мутационного статуса клеток и экспрессии генов методом ПЦР, в том числе и в режиме реального времени: мутаций V617F гена янус-киназы2 (JAK2), мутаций в 9 экзоне гена кальретикулина (CALR) и мутаций W515 гена рецептора тромбопоэтина (MPL-1), оценка относительной экспрессии гена BCR-ABL , t(9;22).

При раке мочевого пузыря:
выполняется FISH-диагностика клеток мочевого пузыря. Преимуществом данного исследования является его неинвазивный характер - анализу подвергаются клетки, полученные из образца мочи. Высокая чувствительность и специфичность теста, позволяют выявить наличие заболевания на 6 месяцев раньше по сравнению с другими методами исследований.

При раке молочной железы:
методом FISH проводится определение амплификации гена HER-2/neu;
исследование генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы.

ДНК-диагностика

В лаборатории проводится ДНК-диагностика ряда моногенных и мультифакториальных заболеваний по направлению «Генетический паспорт здоровья», которая позволяет установить диагноз заболевания или выявить состояния генов, ответственные за развитие генетической предрасположенности к ряду наиболее частых соматических и онкологических заболеваний. В число этих диагностик входят: генодиагностика тромбофилий, молекулярно-генетическая диагностика синдрома Жильбера, молекулярно-генетическая диагностика целиакии (выявление HLA-DQ2 и HLA-DQ8), молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы,  тестирование генов детоксикации ксенобиотиков окружающей среды и метаболизма лекарственных препаратов. В лаборатории также проводятся проводится HLA-генотипирование, HLA-типирование супружеских пар, генетическое тестирование резус-фактора, в том числе и на плодном материале. 

Биологическая индикация мутагенных воздействий и биодозиметрия ионизирующих излучений

Помочь врачу и/или пациенту установить наличие вредных мутагенных и канцерогенных воздействий на организм в быту или на производстве возможно с помощью применяемых в лаборатории цитогенетических методов биодозиметрии и биоиндикации. При контакте с радиацией «золотым стандартом», рекомендованным Всемирной организацией здравоохранения и Международным агентством по атомной энергетике, позволяющим оценить дозовую нагрузку на организм человека, является анализ биологических маркеров радиационного воздействия - хромосомных аберраций стабильного (транслокаций) и нестабильного (дицентриков) типов.

При этом цитогенетический анализ нестабильных аберраций целесообразно проводить в ближайший период времени после контакта с ионизирующими излучениями, тогда как анализ стабильных хромосомных аберраций (FISH – диагностика транслокаий) позволяет определить дозу облучения не только в ближайший период времени, но и спустя десятилетия после контакта с ионизирующими излучениями. Анализ хромосомных аберраций в клетках крови позволяет установить факт наличия мутагенных воздействий в быту и на производстве, а также провести мониторинг популяций, подвергшихся действию мутагенных факторов радиационной и химической природы.

Наименование услуги Цена (руб.)
Цитогенетические исследования
Цитогенетическое исследование (кариотип) при заболеваниях системы крови 3750
Кариотип лимфоцитов периферической крови 3200
Кариотип лимфоцитов периферической крови с анализом хромосомных аберраций (100 клеток) 3750
Приготовление препаратов для цитогенетического анализа абортусов 320
Цитогенетический анализ абортусов 2830
Приготовление препаратов из образцов мочи для FISH диагностики рака мочевого пузыря 110
FISH диагностика рака мочевого пузыря 2310
Скрининг хромосомных нарушений 2000
Хромосомные аберрации в клетках крови 3000
Приготовление препаратов для FISH диагностики спермы 150
FISH диагностика спермы 2350
FISH диагностика спектра хромосомных нарушений, 1 позиция 2500
Приготовление препаратов для FISH диагностики 320
FISH диагностика хромосомных нарушений: локуса 7q с  ДНК-зондами 7q22 и 7q36  3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: локуса 5q- с ДНК-зондами 5q31 и 5q33 3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: транслокации t(15;17) с ДНК-зондами PML и RARA 3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: транслокации t(9;22 )BCR-ABL  3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: локуса 17p13.1 с ДНК-зондом TP53 3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: локуса 13q14 c ДНК- зондом RB1 3680
FISH диагностика хромосомных нарушений: с ДНК-зондами 17p13.1, ATM 11q22.3, 13q14.3, 13qter 3680
FISH диагностика  хромосомных нарушений: делеции локуса 20q с ДНК-зондами 20q12 и 20q11  3680
FISH-скрининг анеуплодий (пренатальный, по хромосомам Х, У, 13, 18, 21) 3750
Кариотипирование лимфоцитов периферической крови (с распечаткой кариограммы) 3500
Диагностика микроделеционных синдромов - 1 позиция (Синдром Ангельмана, синдром Вильямса, синдром ДиДжорджи (Велокардиофациальный, TBX1), синдром ДиДжорджи (Велокардиофациальный, HIRA), синдром «Кошачьего крика», синдром Миллера-Дикера, синдром Прадера-Вилли, вариант SNRP, синдром Смит-Магениса, синдром Сотоса (делеционный вариант), синдром делеции 1р36, синдром делеции 22q13.3) 3000
Диагностика микроделеционных синдромов - 12 позиций (Синдром Ангельмана, синдром Вильямса, синдром ДиДжорджи (Велокардиофациальный, TBX1), синдром ДиДжорджи (Велокардиофациальный, HIRA), синдром «Кошачьего крика»,  синдром Миллера-Дикера, синдром Прадера-Вилли, вариант SNRP, синдром Смит-Магениса, синдром Сотоса (делеционный вариант), синдром делеции 1р36, синдром делеции 22q13.3) 9000
Оценка химеризма после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (FISH-диагностика) 2500
 Генодиагностика
Генодиагностика тромбофилий: комплексное исследование полиморфизмов генов системы свертываемости крови F5; F2; F7, F13A1, FGB, ITGB3, MTHFR(C677T и А1298С), PAI-I, ITGA2-α-интегрин 2200
Генодиагностика полиморфизмов, 1 позиция 550
Определение молекулярно-генетических факторов мужского бесплодия (микроделеций в AZF- локусе Y-хромосомы) 2000
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена фактора V свертывания крови F5Leiden Arg506Gln) 550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена протромбина F2 G20210A) 550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолат  редуктазы MTHFR C677T) 550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолат  редуктазы MTHFR А1298С  550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена фибриногена FGB G455A) 550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена субъединицы IIIа рецептора тромбоцитов GP IIIa A1/A2) 550
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (Исследование полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена PAI-I 4G/5G) 550
Генодиагностика HLA-B27 (Идентификация гена методом полимеразной цепной реакции)  1500
Молекулярно-генетическая диагностика гемохроматоза (Идентификация гена HFE методом полимеразной цепной реакции, мутации His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr) 1500
Молекулярно-генетическая диагностика целиакии (генотипирование локусов HLA-DQA1, HLA-DQB1) 2500
Молекулярно-генетическая диагностика непереносимости лактозы/ Идентификация гена LCT, мутация - 13910 Т>С методом полимеразной цепной реакции 1200
Определение резус-фактора плода по крови матери 3700
Идентификация генов фолатного цикла (метаболизм гомоцистеина) методом полимеразной цепной реакции (исследование генов: MTHFR полиморфизм С677Т и А1298С, MTR полиморфизм F2756G, MTRR, полиморфизм A66G 2300
Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции (выявление мутации V617 F Янус-киназы 2 (JAK 2)) 1200
Выявление мутации V617F Янус-киназы 2 (JAK2) с количественной оценкой патологического клона (Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени) 2500
Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB (сдается парой) 6800
Типирование генов HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB1, низкое разрешение 5200
Молекулярно-генетическая неинвазивная диагностика рака предстательной железы: оценка экспрессии гена РСА3 3750
Генетические маркеры наследственной тромбофилии (фактор свертываемости II (F2, G20210A), фактор свертываемости V, (F5, мутация Лейден G1691A)) 1250
Анализ химерного гена BCR-ABL -t(9;22) p210 (качественно) (Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени) 1800
Оценка относительной экспрессии гена BCR-ABL-t(9;22) p210 (количественно) (Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени) 5000
Молекуляро-генетическое исследование мутаций в гене KRAS (12 кодон: Gly12Asp, Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Val, Gly12Ser, Gly12Cys, 13 кодона Gly13Asp) и NRAS (12 кодон Gly12Asp, Gly12Cys, Gly12Ser, 13 кодон Gly13Asp, Gly13Arg и 61 кодон Gln61Lys, Gln61Leu, Gln61Arg) в биопсийном (операционном) материале 10400
 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале (ПЦР-РВ: 12 кодон Gly12Asp, Gly12Cys, Gly12Ser, 13 кодон Gly13Asp, Gly13Arg и 61 кодон Gln61Lys, Gln61Leu, Gln61Arg) 5500
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале (ПЦР-РВ: определение статуса мутации L858R и 27 делеций в 19 экзоне гена EGFR) 5500
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KRAS в биопсийном (операционном) материале (ПЦР-РВ: мутации 12 кодона Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Val, Gly12Ser, Gly12Cys и мутация Gly13Asp 13 кодона гена KRAS) 5500
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF (V600E, V600E complex, V600K) в биопсийном (операционном) материале; ПЦР-РВ 6000
Заключение по результату проведения молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера 1800*
Заключение по результату проведения генодиагностики резус-фактора 1600*
Выявление мутаций W515 гена рецептора тромбопоэтина (MPL-1) 2800*
Выявление мутаций в 9 экзоне гена кальретикулина (CALR) 2800*
Выявление делеций в 12 экзоне гена Янус-киназы2 (JAK2) 2400*
Определение мутаций V617F гена янус-киназы2 (JAK2), делеций в 12 экзоне гена янус-киназы2 (JAK2), мутаций в 9  экзоне гена кальретикулина (CALR) и мутаций W515 гена рецептора тромбопоэтина (MPL-1) 7100*
Выявление мутаций генов JAK2 V617F, CALR c.1092_1143del, CALR c.1154_1155insTTGTC, MPL W515K, MPL W515L с количественной оценкой патологического клона 4200*
Проведение лабораторных исследований индивидуальных доз облучения
Проведение лабораторных исследований индивидуальных доз облучения до 100 индивидуальных дозиметров 470*
Проведение лабораторных исследований индивидуальных доз облучения более 100 индивидуальных дозиметров 440*

* В стоимость услуг включен НДС по ставке 20%

Онлайн-запись на прием к врачу
Записаться

Онлайн-запись на прием к врачу

Онлайн-запись

ДРУГИЕ ОТДЕЛЕНИЯ